نتاج الأبحاث سنويًا
نتاج الأبحاث سنويًا
الشبكة
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
الملفات الشخصية
نتاج البحث
-
Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly
Schnabel, F., Schuler, E., Al-Maawali, A., Chaurasia, A., Syrbe, S., Al-Kindi, A., Bhavani, G. S. L., Shukla, A., Altmüller, J., Nürnberg, P., Banka, S., Girisha, K. M., Li, Y., Wollnik, B. & Yigit, G., أبريل 2023, في: Human Genetics. 142, 4, صفحة 543-552 10 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر -
MLIP-Associated Myopathy: A Case Report and Review of the Literature
Al Amrani, F., Al-Thihli, K., Narayanappa, G. & Al-Maawali, A., 2023, في: Journal of Neuromuscular Diseases. 10, 2, صفحة 293-299 7 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
-
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency and type I diabetes mellitus: Case report and management challenges
Al-Busaidi, S. A., Al Nou'mani, J. A., Al-Falahi, Z., Al-Farsi, R., Kumar, S., Al-Murshedi, F., Awlad-Thani, K., Al Nabhani, A. & Al Alawi, A. M., يونيو 2023, في: Clinical Biochemistry. 116, صفحة 16-19 4 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء