المشروعات في السنة
أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
الملفات الشخصية
-
Functional Characterization of biallelic mutations of Centrobin as causative of Seckel-like syndrome
١/١/٢٤ → ١٢/٣١/٢٥
المشروع: بحوث المنح الداخلية
-
Functional characterization of RYR3 mutations associated with neurodevelopment disorders.
١/١/١٩ → ١٢/٣١/٢٠
المشروع: بحوث المنح الداخلية
-
Identifying Genetic causes of Autosomal Recessive Intellectual Disability
١/١/١٦ → ١٢/٣١/٢٠
المشروع: Consultancy project
نتاج البحث
-
LRP4 site-specific variants in the third β-propeller domain causes congenital myasthenic syndrome type 17
Al Jabry, T., Al-Hashmi, N., Abdelhadi, B. & Al-Maawali, A., فبراير 1 2024, في: European Journal of Medical Genetics. 67, 104903.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Review article › مراجعة النظراء
دخول حر -
A homozygous loss-of-function C1S mutation is associated with Kikuchi-Fujimoto disease
Alshekaili, J., Nasr, I., Al-Rawahi, M., Ansari, Z., Al Rahbi, N., Al Balushi, H., Al-Zadjali, S., Al Kindi, M., Al-Maawali, A. & Cook, M. C., يوليو 1 2023, في: Clinical Immunology. 252, صفحة 109646 109646.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر -
Author Correction: PCYT2-regulated lipid biosynthesis is critical to muscle health and ageing: PCYT2-regulated lipid biosynthesis is critical to muscle health and ageing (Nature Metabolism, (2023), 5, 3, (495-515), 10.1038/s42255-023-00766-2)
Cikes, D., Elsayad, K., Sezgin, E., Koitai, E., Torma, F., Orthofer, M., Yarwood, R., Heinz, L. X., Sedlyarov, V., Miranda, N. D., Taylor, A., Grapentine, S., al-Murshedi, F., Abot, A., Weidinger, A., Kutchukian, C., Sanchez, C., Cronin, S. J. F., Novatchkova, M., Kavirayani, A., و18 الآخرين , أبريل 6 2023, في: Nature Metabolism. 5, 4, صفحة 711 1 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر
الصحافة / وسائل الإعلام
-
Researchers from University of Birmingham Describe Findings in Life Science (Inactivation Of Drg1, Encoding a Translation Factor Gtpase, Causes a Recessive Neurodevelopmental Disorder)
١/٥/٢٤
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Reports on Hypoglycemia Findings from Sultan Qaboos University Provide New Insights (Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: novel PCK1 variants in four Arabian Gulf families)
Khalid Al-Thihli, Amna ALfutaisi, Fathiya AL-Murshedi & Watfa AL-Moamari
١١/٢١/٢٣
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
New Life Science Study Findings Recently Were Reported by Researchers at Sultan Qaboos University (Autosomal Recessive Notch3-related Leukodystrophy In Two Siblings and Review of the Literature)
Anuradha Ganesh, Khalid Al-Thihli & Amna ALfutaisi
١١/٢/٢٣
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media