المشروعات في السنة
أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
الملفات الشخصية
-
Functional Characterization of biallelic mutations of Centrobin as causative of Seckel-like syndrome
١/١/٢٤ → ١٢/٣١/٢٥
المشروع: بحوث المنح الداخلية
-
Characterization of Hitherto Undiagnosed Adult Neurogenetic Disorders in Oman
٩/١/١٩ → ٨/٣١/٢١
المشروع: MoHERI
-
Functional characterization of RYR3 mutations associated with neurodevelopment disorders.
١/١/١٩ → ١٢/٣١/٢٠
المشروع: بحوث المنح الداخلية
نتاج البحث
-
Expansion of Phenotypic Spectrum in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis
Purushothama, G., Bhavani, G. S. L., Shah, H., Girisha, K. M. & Handattu, K., فبراير 15 2024, في: Indian Pediatrics. 61, 2, صفحة 186-188 3 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
-
LRP4 site-specific variants in the third β-propeller domain causes congenital myasthenic syndrome type 17
Al Jabry, T., Al-Hashmi, N., Abdelhadi, B. & Al-Maawali, A., فبراير 1 2024, في: European Journal of Medical Genetics. 67, 104903.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Review article › مراجعة النظراء
دخول حر -
TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome
Werren, E. A., LaForce, G. R., Srivastava, A., Perillo, D. R., Li, S., Johnson, K., Baris, S., Berger, B., Regan, S. L., Pfennig, C. D., de Munnik, S., Pfundt, R., Hebbar, M., Jimenez-Heredia, R., Karakoc-Aydiner, E., Ozen, A., Dmytrus, J., Krolo, A., Corning, K., Prijoles, E. J., و10 الآخرين , فبراير 22 2024, في: Nature Communications. 15, 1, 1640.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر
الصحافة / وسائل الإعلام
-
Reports on Hypoglycemia Findings from Sultan Qaboos University Provide New Insights (Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: novel PCK1 variants in four Arabian Gulf families)
Khalid Al-Thihli, Amna ALfutaisi & Watfa AL-Moamari
١١/٢١/٢٣
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
New Life Science Study Findings Recently Were Reported by Researchers at Sultan Qaboos University (Autosomal Recessive Notch3-related Leukodystrophy In Two Siblings and Review of the Literature)
Anuradha Ganesh, Khalid Al-Thihli & Amna ALfutaisi
١١/٢/٢٣
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Study Results from Sultan Qaboos University Hospital Update Understanding of Maple Syrup Urine Disease (Congenital Hyperinsulinism and Maple Syrup Urine Disease: A Challenging Combination)
Khalid Al-Thihli, Fathiya AL-Murshedi & Azza Al-Shidhani
٩/١١/٢٣
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media