Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies

Miriam Iannicelli, Francesco Brancati, Soumaya Mougou-Zerelli, Annalisa Mazzotta, Sophie Thomas, Nadia Elkhartoufi, Lorena Travaglini, Céline Gomes, Gian Luigi Ardissino, Enrico Bertini, Eugen Boltshauser, Pierangela Castorina, Stefano D'Arrigo, Rita Fischetto, Brigitte Leroy, Philippe Loget, Maryse Bonnière, Lena Starck, Julia Tantau, Barbara GentilinSilvia Majore, Dominika Swistun, Elizabeth Flori, Faustina Lalatta, Chiara Pantaleoni, Johannes Penzien, Paola Grammatico, Bruno Dallapiccola, Joseph G. Gleeson, Tania Attie-Bitach^*, Enza Maria Valente, L. Ali Pacha, M. Tazir, A. Zankl, R. Leventer, P. Grattan-Smith, A. Janecke, M. D'Hooghe, Y. Sznajer, R. Van Coster, L. Demerleir, K. Dias, C. Moco, A. Moreira, C. Ae Kim, G. Maegawa, D. Loncarevic, V. Mejaski-Bosnjak, D. Petkovic, G. M H Abdel-Salam, A. Abdel-Aleem, M. S. Zaki, I. Marti, S. Quijano-Roy, S. Sigaudy, P. De Lonlay, S. Romano, A. Verloes, R. Touraine, M. Koenig, C. Lagier-Tourenne, J. Messer, P. Collignon, N. Wolf, H. Philippi, J. Lemke, C. Dacou-Voutetakis, S. Kitsiou Tzeli, R. Pons, L. Sztriha, S. Halldorsson, J. Johannsdottir, P. Ludvigsson, S. R. Phadke, V. Udani, B. Stuart, A. Magee, D. Lev, M. Michelson, B. Ben-Zeev, M. Di Giacomo, M. Gentile, G. Guanti, O. D'Addato, F. Papadia, M. Spano, F. Bernardi, M. Seri, F. Benedicenti, F. Stanzial, R. Borgatti, P. Accorsi, S. Battaglia, E. Fazzi, L. Giordano, C. Izzi, L. Pinelli, L. Boccone, P. Guanciali, R. Romoli, S. Bigoni, A. Ferlini, E. Andreucci, M. A. Donati, M. Genuardi, G. Caridi, M. T. Divizia, F. Faravelli, G. Ghiggeri, A. Pessagno, M. Amorini, M. Briguglio, S. Briuglia, L. Rigoli, C. Salpietro, G. Tortorella, A. Adami, G. Marra, D. Riva, B. Scelsa, L. Spaccini, G. Uziel, G. Coppola, E. Del Giudice, G. Vitiello, A. M. Laverda, K. Ludwig, A. Permunian, A. Suppiej, C. Macaluso, S. Signorini, C. Uggetti, R. Battini, M. Di Giacomo, M. Priolo, M. R. Cilio, A. D'Amico, M. L. Di Sabato, F. Emma, V. Leuzzi, P. Parisi, G. Stringini, G. Zanni, M. Pollazzon, A. Renieri, M. Vascotto, M. Silengo, R. De Vescovi, D. Greco, C. Romano, M. Cazzagon, A. Simonati, A. A. Al-Tawari, L. Bastaki, A. Mégarbané, A. Matuleviciene, V. Sabolic Avramovska, E. Said, M. M. De Jong, T. Prescott, P. Stromme, C. Von Der Lippe, R. Koul, A. Rajab, M. Azam, C. Barbot, B. Jocic-Jakubi, B. Gener Querol, L. Martorell Sampol, B. Rodriguez, I. Pascual-Castroviejo, S. Strozzi, J. Fluss, S. Teber M, Topcu, B. Anlar, S. Comu, E. Karaca, H. Kayserili, A. Yüksel, M. Akgul, M. Akcakus, L. Al Gazali, D. Nicholl, C. G. Woods, C. Bennett, J. Hurst, E. Sheridan, A. Barnicoat, L. Carr, R. Hennekam, M. Lees, F. McKay, L. Yates, E. Blair, S. Bernes, H. Sanchez, A. E. Clark, E. DeMarco, C. Donahue, E. Sherr, J. Hahn, T. D. Sanger, T. E. Gallager, W. B. Dobyns, C. Daugherty, K. S. Krishnamoorthy, D. Sarco, C. A. Walsh, T. McKanna, J. Milisa, W. K. Chung, D. C. De Vivo, H. Raynes, R. Schubert, A. Seward, D. G. Brooks, A. Goldstein, J. Caldwell, E. Finsecke, B. L. Maria, K. Holden, R. P. Cruse, K. J. Swoboda, D. Viskochilإظهار 205 المزيدإظهار أقل