Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies

Lorena Travaglini, Francesco Brancati, Tania Attie-Bitach, Sophie Audollent, Enrico Bertini, Josseline Kaplan, Isabelle Perrault, Miriam Iannicelli, Brunella Mancuso, Luciana Rigoli, Jean Michel Rozet, Dominika Swistun, Jerlyn Tolentino, Bruno Dallapiccola, Joseph G. Gleeson, Enza Maria Valente, A. Zankl, R. Leventer, P. Grattan-Smith, A. JaneckeM. D'Hooghe, Y. Sznajer, R. Van Coster, L. Demerleir, K. Dias, C. Moco, A. Moreira, C. Ae Kim, G. Maegawa, D. Petkovic, G. M.H. Abdel-Salam, A. Abdel-Aleem, M. S. Zaki, I. Marti, S. Quijano-Roy, S. Sigaudy, P. De Lonlay, S. Romano, R. Touraine, M. Koenig, C. Lagier-Tourenne, J. Messer, P. Collignon, N. Wolf, H. Philippi, S. Kitsiou Tzeli, S. Halldorsson, J. Johannsdottir, P. Ludvigsson, S. R. Phadke, V. Udani, B. Stuart, A. Magee, D. Lev, M. Michelson, B. Ben-Zeev, R. Fischetto, F. Benedicenti, F. Stanzial, R. Borgatti, P. Accorsi, S. Battaglia, E. Fazzi, L. Giordano, L. Pinelli, L. Boccone, S. Bigoni, A. Ferlini, M. A. Donati, G. Caridi, M. T. Divizia, F. Faravelli, G. Ghiggeri, A. Pessagno, M. Briguglio, S. Briuglia, C. D. Salpietro, G. Tortorella, A. Adami, P. Castorina, F. Lalatta, G. Marra, D. Riva, B. Scelsa, L. Spaccini, G. Uziel, E. Del Giudice, A. M. Laverda, K. Ludwig, A. Permunian, A. Suppiej, S. Signorini, C. Uggetti, R. Battini, M. Di Giacomo, M. R. Cilio, M. L. Di Sabato, V. Leuzzi, P. Parisi, M. Pollazzon, M. Silengo, R. De Vescovi, D. Greco, C. Romano, M. Cazzagon, A. Simonati, A. A. Al-Tawari, L. Bastaki, A. Mégarbané, V. Sabolic Avramovska, M. M. De Jong, P. Stromme, R. Koul, A. Rajab, M. Azam, C. Barbot, L. Martorell Sampol, B. Rodriguez, I. Pascual-Castroviejo, S. Teber, B. Anlar, S. Comu, E. Karaca, H. Kayserili, A. Yüksel, M. Akcakus, L. Al Gazali, L. Sztriha, D. Nicholl, C. G. Woods, C. Bennett, J. Hurst, E. Sheridan, A. Barnicoat, R. Hennekam, M. Lees, E. Blair, S. Bernes, H. Sanchez, A. E. Clark, E. DeMarco, C. Donahue, E. Sherr, J. Hahn, T. D. Sanger, T. E. Gallager, W. B. Dobyns, C. Daugherty, K. S. Krishnamoorthy, D. Sarco, C. A. Walsh, T. McKanna, J. Milisa, W. K. Chung, D. C. De Vivo, H. Raynes, R. Schubert, A. Seward, D. G. Brooks, A. Goldstein, J. Caldwell, E. Finsecke, B. L. Maria, K. Holden, R. P. Cruse, K. J. Swoboda, D. Viskochilإظهار 147 المزيدإظهار أقل