An intronic mutation in dkc1 in an infant with høyeraal-hreidarsson syndrome

Toni Pearson, Fiona Curtis, Ayman Al-Eyadhy, Salem Al-Tamemi, Bruce Mazer, Yigal Dror, Sharon Abish, Sherri Bale, John Compton, Reena Ray, Patrick Scott, Vazken M. Der Kaloustian

نتاج البحث: المساهمة في مجلةLetterمراجعة النظراء

19 اقتباسات (Scopus)

بصمة

أدرس بدقة موضوعات البحث “An intronic mutation in dkc1 in an infant with høyeraal-hreidarsson syndrome'. فهما يشكلان معًا بصمة فريدة.