المشروعات في السنة
أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
-
Identifying Genetic causes of Autosomal Recessive Intellectual Disability
المشروع: Other project
-
Functional Characterization of Clinically Relevant Genetic Variants
المشروع: Other project
-
Characterization of Hitherto Undiagnosed Adult Neurogenetic Disorders in Oman
٩/١/١٩ → ٨/٣١/٢١
المشروع: MoHERI
-
Functional characterization of RYR3 mutations associated with neurodevelopment disorders.
١/١/١٩ → ١٢/٣١/٢٠
المشروع: بحوث المنح الداخلية
-
LRP4 site-specific variants in the third β-propeller domain causes congenital myasthenic syndrome type 17
Al Jabry, T., Al-Hashmi, N., Abdelhadi, B. & Al-Maawali, A., فبراير 1 2024, في: European Journal of Medical Genetics. 67, 104903.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Review article › مراجعة النظراء
دخول حر -
A homozygous loss-of-function C1S mutation is associated with Kikuchi-Fujimoto disease
Alshekaili, J., Nasr, I., Al-Rawahi, M., Ansari, Z., Al Rahbi, N., Al Balushi, H., Al-Zadjali, S., Al Kindi, M., Al-Maawali, A. & Cook, M. C., يوليو 1 2023, في: Clinical Immunology. 252, صفحة 109646 109646.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر -
Autosomal Recessive NOTCH3-Related Leukodystrophy in Two Siblings and Review of the Literature
Al-Amrani, F., Al-Maawali, A., Al-Thihli, K., Al-Ajmi, E., Ganesh, A. & Al futaisi, A., نوفمبر 1 2023, في: Pediatric Neurology. 148, صفحة 73-80 8 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر -
Biallelic variants in the synaptic vesicle glycoprotein 2 A are associated with epileptic encephalopathy
Al-Maawali, A., Al-Murshedi, F., Al-Futaisi, A., Mansy, A., Al-Habsi, A. & Girisha, K. M., نوفمبر 20 2023, في: European Journal of Human Genetics.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
1 اقتباس (Scopus) -
Biallelic variants of the first Kunitz domain of SPINT2 cause a non-syndromic form of congenital diarrhea and tufting enteropathy
Al Rawahi, Y., Al Sunaidi, O., Al-Masqari, M., Al Jamei, A., Rahamtalla, D. & Al-Maawali, A., نوفمبر 13 2023, في: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 3, e63474.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء