XY sex reversal, pontocerebellar hypoplasia and intellectual disability: Confirmation of a new syndrome

Komudi Siriwardena, Almundher Al-Maawali, Andrea Guerin, Susan Blaser, David Chitayat*

*المؤلف المقابل لهذا العمل

نتاج البحث: المساهمة في مجلةArticleمراجعة النظراء

7 اقتباسات (Scopus)

ملخص

We report on a 46,XY female with pontocerebellar hypoplasia and intellectual disability. To our knowledge, this is the fourth reported patient with this constellation and further confirms a rare new syndrome. The condition is probably a single gene disorder with a currently unknown mode of inheritance. The causative gene is likely involved in the normal gonadal sex determination as well as the cerebral and cerebellar formation and function.

اللغة الأصليةEnglish
الصفحات (من إلى)1714-1717
عدد الصفحات4
دوريةAmerican Journal of Medical Genetics, Part A
مستوى الصوت161
رقم الإصدار7
المعرِّفات الرقمية للأشياء
حالة النشرPublished - يوليو 2013
منشور خارجيًانعم

ASJC Scopus subject areas

  • ???subjectarea.asjc.1300.1311???
  • ???subjectarea.asjc.2700.2716???

بصمة

أدرس بدقة موضوعات البحث “XY sex reversal, pontocerebellar hypoplasia and intellectual disability: Confirmation of a new syndrome'. فهما يشكلان معًا بصمة فريدة.

قم بذكر هذا