Menkes syndrome presenting as myoclonic seizures: Neuroimaging and EEG observations

P. S. Bindu, Sanjib Sinha*, A. B. Taly, J. M.E. Kovur, N. Gayathri, G. R. Arunodaya

*المؤلف المقابل لهذا العمل

نتاج البحث: المساهمة في مجلةمراجعة النظراء

10 اقتباسات (Scopus)

ملخص

The authors report an 11-month-old boy with Menkes kinky hair disease who presented with global delay in acquiring milestones and repeated myoclonic jerks. He had scanty, hypopigmented scalp hairs with steely wool-like texture and intervening zones of alopecia. There was low serum ceruloplasmin (5 mg/dL) and copper (24.2 μg/dL). Neuroimaging of the brain revealed marked cerebral atrophy and significant delayed myelination. Magnetic resonance angiography showed tortuous cerebral and neck blood vessels. There was poor therapeutic response to symptomatic treatment.

اللغة الأصليةEnglish
الصفحات (من إلى)452-455
عدد الصفحات4
دوريةJournal of Child Neurology
مستوى الصوت22
رقم الإصدار4
المعرِّفات الرقمية للأشياء
حالة النشرPublished - أبريل 2007
منشور خارجيًانعم

ASJC Scopus subject areas

  • ???subjectarea.asjc.2700.2735???
  • ???subjectarea.asjc.2700.2728???

بصمة

أدرس بدقة موضوعات البحث “Menkes syndrome presenting as myoclonic seizures: Neuroimaging and EEG observations'. فهما يشكلان معًا بصمة فريدة.

قم بذكر هذا