Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.

نتاج البحث: المساهمة في مجلةمراجعة النظراء

اللغة الأصليةEnglish
دوريةActa Neuropathologica
حالة النشرPublished - 2019

قم بذكر هذا