First reported case of compound heterozygosity for HbA2-Yialousa (HBD: C.82 G>C) and HbA2-Wrens (HBD: C.295 G>A) in Oman

Shoaib Al Zadjali, Wafa Bashir, David Gravell, Arwa Z. Al Riyami, Yasser Wali, Shahina Daar*

*المؤلف المقابل لهذا العمل

نتاج البحث: المساهمة في مجلةArticleمراجعة النظراء

2 اقتباسات (Scopus)

ملخص

We report the presence of two different δ-globin gene mutations causing δ+-thalassemia in association with homozygous (-α3.7/-α3.7) genotype for the first time in an Omani child with a low hemoglobin A2 (HbA2) of 0.8 %. Direct nucleotide sequencing revealed compound heterozygote mutations in the patient's δ-globin genes: HbA2-Yialousa (HBD: c.82G>C) and HbA2-Wrens (HBD: c.295G>A). In Oman, where α and β-thalassemia and HbS are prevalent, an awareness of the presence of different δ-globin gene mutations is important as complex interactions between these hemoglobinopathies can lead to the misdiagnosis of β-thalassemia carriers.

اللغة الأصليةEnglish
الصفحات (من إلى)240-242
عدد الصفحات3
دوريةInternational Journal of Hematology
مستوى الصوت98
رقم الإصدار2
المعرِّفات الرقمية للأشياء
حالة النشرPublished - أغسطس 2013

ASJC Scopus subject areas

  • ???subjectarea.asjc.2700.2720???

بصمة

أدرس بدقة موضوعات البحث “First reported case of compound heterozygosity for HbA2-Yialousa (HBD: C.82 G>C) and HbA2-Wrens (HBD: C.295 G>A) in Oman'. فهما يشكلان معًا بصمة فريدة.

قم بذكر هذا