A novel homozygous mutation in ALS2 gene in four siblings with infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis

Hatice Koçak Eker*, Süleyman Ersin Ünlü, Fatema Al-Salmi, Andrew H. Crosby

*المؤلف المقابل لهذا العمل

نتاج البحث: المساهمة في مجلةمراجعة النظراء

12 اقتباسات (Scopus)

ملخص

Autosomal recessive early onset forms of motor neuron disorders including infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia (OMIM #. 607225) are due to homozygous mutations in the ALS2 gene. Here, we report on a novel splice-site mutation of the ALS2 (c.2351+2C>A) in four children of a consanguineous union with infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia.

اللغة الأصليةEnglish
الصفحات (من إلى)275-278
عدد الصفحات4
دوريةEuropean Journal of Medical Genetics
مستوى الصوت57
رقم الإصدار6
المعرِّفات الرقمية للأشياء
حالة النشرPublished - مايو 2014
منشور خارجيًانعم

ASJC Scopus subject areas

  • ???subjectarea.asjc.1300.1311???
  • ???subjectarea.asjc.2700.2716???

بصمة

أدرس بدقة موضوعات البحث “A novel homozygous mutation in ALS2 gene in four siblings with infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis'. فهما يشكلان معًا بصمة فريدة.

قم بذكر هذا