A novel deletional β-thalassemic variant in an ethnic Qatari patient

Aisha Al-Obaidli, Nathalie Gerard, Shoaib Al Zadjali, Zainab Fawzi, Sahaya Pravin, Anil Pathare, Rajagopal Krishnamoorthy*

*المؤلف المقابل لهذا العمل

نتاج البحث: المساهمة في مجلةمراجعة النظراء

3 اقتباسات (Scopus)

ملخص

Point mutations are responsible for the majority of the disease-causing alleles in β-thalassemia (β-thal) worldwide. We report here a novel deletional variant β-thal allele in an ethnic Qatari patient, hitherto unreported in the literature. The deletion spans exon 1, the entire intron 1 and the first two bases of exon 2 causing a frameshift and the premature appearance of a stop codon.

اللغة الأصليةEnglish
الصفحات (من إلى)214-219
عدد الصفحات6
دوريةHemoglobin
مستوى الصوت33
رقم الإصدار3-4
المعرِّفات الرقمية للأشياء
حالة النشرPublished - يونيو 2009

ASJC Scopus subject areas

  • ???subjectarea.asjc.2700.2720???
  • ???subjectarea.asjc.1300.1308???
  • ???subjectarea.asjc.2700.2716???
  • ???subjectarea.asjc.2700.2704???

بصمة

أدرس بدقة موضوعات البحث “A novel deletional β-thalassemic variant in an ethnic Qatari patient'. فهما يشكلان معًا بصمة فريدة.

قم بذكر هذا