نتاج الأبحاث سنويًا
نتاج الأبحاث سنويًا
الشبكة
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
-
MLIP-Associated Myopathy: A Case Report and Review of the Literature
Al Amrani, F., Al-Thihli, K., Narayanappa, G. & Al-Maawali, A., 2023, في: Journal of Neuromuscular Diseases. 10, 2, صفحة 293-299 7 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
-
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire
Grünert, S. C., Derks, T. G. J., Adrian, K., Al-Thihli, K., Ballhausen, D., Bidiuk, J., Bordugo, A., Boyer, M., Bratkovic, D., Brunner-Krainz, M., Burlina, A., Chakrapani, A., Corpeleijn, W., Cozens, A., Dawson, C., Dhamko, H., Milosevic, M. D., Eiroa, H., Finezilber, Y., Moura de Souza, C. F., و44 الآخرين, أغسطس 2022, في: Genetics in Medicine. 24, 8, صفحة 1781-1788 8 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر10 اقتباسات (Scopus) -
Establishment and Validation of Reference Values for Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots for Omani Newborns Using Tandem Mass Spectrometry
Al-Riyami, S., Al-Manei, M., Al-Fahdi, A. & Al-Thihli, K., سبتمبر 2022, في: Oman Medical Journal. 37, 5, e426.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر -
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain
Averdunk, L., Al-Thihli, K., Surowy, H., Lüdecke, H. J., Drechsler, M., Yigit, G., Smorag, L., Al Hallak, B., Li, Y., Altmüller, J., Guthoff, T., Wallot, M., Nürnberg, P., Wollnik, B., Jamra, R. A., Al-Maawali, A. & Wieczorek, D., 2022, (Accepted/In press) في: Clinical Genetics.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر -
Further phenotypic delineation of Alazami syndrome
Al-Hinai, A., Al-Hashmi, S., Ganesh, A., Al-Hashmi, N., Al-Saegh, A., Al-Mamari, W., Al-Murshedi, F., Al-Thihli, K., Al-Kindi, A. & Al-Maawali, A., مايو 14 2022, في: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 8, صفحة 2485-2490 6 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
1 اقتباس (Scopus)